Symbol Name ID |
Tbx1
T-box 1 MGI:98493 |
* | Aspects of the system are reported to show a normal phenotype. |
! | Indicates phenotype varies with strain background. |
Darker colors indicate more annotations |
Human Phenotypes | Micrognathia |
Retrognathia |
Recurrent sinusitis |
Microcephaly |
Preauricular pit |
Broad forehead |
Short philtrum |
Submucous cleft hard palate |
Bifid uvula |
Velopharyngeal insufficiency |
Cleft palate |
High palate |
High, narrow palate |
Open mouth |
Delayed eruption of teeth |
Abnormal dental enamel morphology |
Pierre-Robin sequence |
Drooling |
Underdeveloped nasal alae |
Bulbous nose |
Blepharophimosis |
Narrow palpebral fissure |
Short palpebral fissure |
Disease(s) Associated with TBX1 | |||||||||||||||||||||||
DiGeorge syndrome | |||||||||||||||||||||||
hypoparathyroidism | |||||||||||||||||||||||
tetralogy of Fallot | |||||||||||||||||||||||
velocardiofacial syndrome |
Mouse Phenotypes | craniofacial phenotype |
abnormal pharyngeal arch artery morphology |
abnormal fourth pharyngeal arch artery morphology |
absent fourth pharyngeal arch artery |
fourth pharyngeal arch artery hypoplasia |
absent sixth pharyngeal arch artery |
absent third pharyngeal arch artery |
abnormal craniofacial bone morphology |
abnormal cranium morphology |
fusion of basioccipital and basisphenoid bone |
abnormal temporal bone morphology |
temporal bone hypoplasia |
abnormal zygomatic arch morphology |
absent zygomatic arch |
abnormal hyoid bone morphology |
hyoid bone hypoplasia |
abnormal upper incisor morphology |
absent upper incisors |
absent mandibular coronoid process |
short mandible |
micrognathia |
abnormal middle ear ossicle morphology |
abnormal incus morphology |
abnormal malleus morphology |
thin malleus neck |
malleus hypoplasia |
abnormal stapes morphology |
absent stapes |
absent middle ear ossicles |
abnormal craniofacial development |
abnormal frontonasal prominence morphology |
abnormal nasal placode morphology |
abnormal palate development |
abnormal palatal mesenchymal cell proliferation |
abnormal secondary palate development |
abnormal palatal shelf fusion at midline |
palatal shelves fail to meet at midline |
abnormal palatal shelf size |
decreased palatal shelf size |
increased palatal shelf size |
abnormal pharyngeal arch morphology |
abnormal fourth pharyngeal arch morphology |
absent fourth pharyngeal arch |
absent second pharyngeal arch |
small second pharyngeal arch |
second pharyngeal arch hypoplasia |
abnormal sixth pharyngeal arch morphology |
absent sixth pharyngeal arch |
abnormal third pharyngeal arch morphology |
absent third pharyngeal arch |
absent pharyngeal arches |
small pharyngeal arch |
abnormal facial morphology |
absent masseter muscle |
absent pterygoid muscle |
absent facial muscle |
abnormal palate morphology |
cleft secondary palate |
cleft palate |
abnormal outer ear morphology |
ear lobe hypoplasia |
lowered ear position |
abnormal ear shape |
abnormal external auditory canal morphology |
absent outer ear |
anotia |
small ears |
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Availability | Mouse Genotype | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Tbx1m1H/Tbx1m1H | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Tbx1m1Jlk/Tbx1m1Jlk | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Tbx1tm1.1Dsr/Tbx1tm1.1Dsr | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Tbx1tm1Bem/Tbx1tm1Bem | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Tbx1tm1Bld/Tbx1tm1Bld | ! | ! | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Tbx1tm1Dsr/Tbx1tm1Dsr | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Tbx1tm1Pa/Tbx1tm1Pa | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Tbx1tm2.2Bem/Tbx1tm2.2Bem | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Tbx1tm2Bem/Tbx1tm2Bem | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Tbx1tm2Bld/Tbx1tm2Bld | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Tbx1m1Jlk/Tbx1tm1Bld | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Tbx1tm1Bem/Tbx1+ | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Tbx1tm1Bld/Tbx1+ | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Tbx1tm1Bld/Tbx1tm2Bld | * | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Tbx1tm1Bld/Tbx1tm5Bld | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Tbx1tm1Bld/Tbx1tm7.1Bld | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Tbx1tm1Bld/Tbx1tm8.1Bld | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Tbx1tm1Pa/Tbx1+ | ! | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Tbx1tm2.1Bem/Tbx1tm2.2Bem Foxg1tm1(cre)Skm/Foxg1+ (conditional) |
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Gt(ROSA)26Sortm1(Tbx1/GFP)Bem/Gt(ROSA)26Sor+ Foxg1tm1(cre)Skm/Foxg1+ (conditional) |
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Mesp1tm2(cre)Ysa/Mesp1+ Tbx1tm1Bld/Tbx1tm3Bld (conditional) |
* | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mesp1tm2(cre)Ysa/Mesp1+ Tbx1tm1Bld/Tbx1tm5Bld (conditional) |
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Nkx2-5tm1(cre)Rjs/Nkx2-5+ Tbx1tm1Bld/Tbx1tm3Bld (conditional) |
* | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Tbx1tm1Bld/Tbx1tm2.1Bem Tfap2atm1(cre)Moon/Tfap2a+ (conditional) |
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Tbx1tm2.1Bem/Tbx1+ Tfap2atm1(cre)Moon/Tfap2a+ (conditional) |
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Tbx1tm2.1Bem/Tbx1tm2.2Bem Tg(Pax2-cre)1Akg/0 (conditional) |
* |
Mouse Genome Database (MGD), Gene Expression Database (GXD), Mouse Models of Human Cancer database (MMHCdb) (formerly Mouse Tumor Biology (MTB)), Gene Ontology (GO) |
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last database update 05/14/2024 MGI 6.23 |
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