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Symbol Name ID |
Lmna
lamin A MGI:96794 |
| * | Aspects of the system are reported to show a normal phenotype. |
| Darker colors indicate more annotations |
| Human Phenotypes | Micrognathia |
Microretrognathia |
Retrognathia |
Malar flattening |
Hypoplastic facial bones |
Shallow orbits |
Relative macrocephaly |
Delayed cranial suture closure |
Wormian bones |
Large fontanelles |
Neck joint contracture |
Short distal phalanx of finger |
Osteolytic defects of the distal phalanges of the hand |
Finger joint contracture |
Aplasia of the phalanges of the 3rd toe |
Acroosteolysis of distal phalanges (feet) |
Hammertoe |
Coxa valga |
Rocker bottom foot |
Small hand |
Achilles tendon contracture |
Hip contracture |
Hip dislocation |
Limitation of movement at ankles |
Scapular winging |
Elbow flexion contracture |
Limited wrist movement |
Aortic valve calcification |
Mitral valve calcification |
Subcutaneous calcification |
Limited shoulder movement |
Joint contracture |
Flexion contracture |
Decreased cervical spine flexion due to contractures of posterior cervical muscles |
Camptodactyly |
Hamstring contractures |
Elbow contracture |
Joint hypermobility |
Limitation of joint mobility |
Joint stiffness |
Limited hip movement |
Avascular necrosis |
Chondrocalcinosis |
Overtubulated long bones |
Down-sloping shoulders |
Recurrent shoulder dislocation |
Abnormal thorax morphology |
Aplasia/Hypoplasia of the clavicles |
Short clavicles |
Progressive clavicular acroosteolysis |
Sprengel anomaly |
Pectus excavatum |
Narrow chest |
Hyperlordosis |
Kyphosis |
Kyphoscoliosis |
Scoliosis |
Back pain |
Low back pain |
Spinal rigidity |
Increased bone mineral density |
Reduced bone mineral density |
Osteopenia |
Osteoporosis |
Generalized osteoporosis |
Osteolysis |
Osteoarthritis |
Osteosarcoma |
Ectopic calcification |
| Disease(s) Associated with LMNA | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| autosomal dominant Emery-Dreifuss muscular dystrophy 2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| autosomal recessive Emery-Dreifuss muscular dystrophy 3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Charcot-Marie-Tooth disease type 2B1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| congenital muscular dystrophy due to LMNA mutation | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| dilated cardiomyopathy-hypergonadotropic hypogonadism syndrome | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Emery-Dreifuss muscular dystrophy | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| mandibuloacral dysplasia type A lipodystrophy | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| progeria | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| restrictive dermopathy 2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Werner syndrome |
| Mouse Phenotypes | skeleton phenotype |
abnormal cranial suture morphology |
abnormal coronal suture morphology |
abnormal lambdoid suture morphology |
abnormal sagittal suture morphology |
wide cranial sutures |
abnormal frontonasal suture morphology |
abnormal cranium morphology |
abnormal cranium size |
decreased cranium height |
decreased cranium width |
small cranium |
abnormal neurocranium morphology |
abnormal zygomatic arch morphology |
shallow orbits |
abnormal incisor morphology |
small lower incisors |
short upper incisors |
malocclusion |
mandible hypoplasia |
short maxilla |
micrognathia |
short tibia |
abnormal skeleton morphology |
abnormal scapula morphology |
small xiphoid process |
abnormal axial skeleton morphology |
abnormal rib morphology |
rib fractures |
kyphosis |
kyphoscoliosis |
lordokyphosis |
abnormal bone structure |
decreased bone mineral content |
decreased bone mineral density |
decreased trabecular bone volume |
decreased bone volume |
decreased compact bone thickness |
abnormal trabecular bone morphology |
decreased bone trabecula number |
increased bone trabecular spacing |
decreased trabecular bone thickness |
osteoporosis |
abnormal bone mineralization |
decreased bone mineralization |
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| Availability | Mouse Genotype | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| LmnaDhe/LmnaDhe | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| LmnaGt(S7-1F1)Sor/LmnaGt(S7-1F1)Sor | * | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Lmnatm1.1Otin/Lmnatm1.1Otin | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Lmnatm1Lgf/Lmnatm1Lgf | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Lmnatm1Stw/Lmnatm1Stw | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Lmnatm2Stw/Lmnatm2Stw | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Lmnatm3Lgf/Lmnatm3Lgf | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Lmnatm5Lgf/Lmnatm5Lgf | * | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Lmnatm8Lgf/Lmnatm8Lgf | * | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| LmnaDhe/Lmna+ | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Lmnatm1b(EUCOMM)Wtsi/Lmna+ | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Lmnatm1Lgf/Lmna+ | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Lmnatm1Lgf/Lmnatm1Stw | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Lmnatm3Lgf/Lmna+ | * | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Lmnatm4Lgf/Lmna+ | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Lmnatm11Lgf/Lmna+ | * | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Lmnatm1Bliu/Lmna+ Tg(Tek-cre)1Ywa/0 (conditional) |
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Mouse Genome Database (MGD), Gene Expression Database (GXD), Mouse Models of Human Cancer database (MMHCdb) (formerly Mouse Tumor Biology (MTB)), Gene Ontology (GO) |
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last database update 04/16/2024 MGI 6.23 |
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