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Symbol Name ID |
Mitf
melanogenesis associated transcription factor MGI:104554 |
| * | Aspects of the system are reported to show a normal phenotype. |
| Darker colors indicate more annotations |
| Human Phenotypes | Abnormality of the eye |
Abnormal anterior chamber morphology |
Heterochromia iridis |
Blue irides |
Hypoplastic iris stroma |
Hypopigmentation of the fundus |
Abnormality of vision |
Lacrimation abnormality |
Ptosis |
| Disease(s) Associated with MITF | |||||||||
| Tietz syndrome | |||||||||
| Waardenburg syndrome | |||||||||
| Waardenburg syndrome type 2A |
| Mouse Phenotypes | vision/eye phenotype |
impaired pupillary reflex |
absent retina cone cells |
absent retina rod cells |
abnormal retina photoreceptor morphology |
abnormal photoreceptor inner segment morphology |
absent photoreceptor outer segment |
retina photoreceptor degeneration |
absent optic nerve |
abnormal eye pigmentation |
abnormal choroid pigmentation |
abnormal iris pigmentation |
abnormal iris stromal pigmentation |
abnormal retina pigment epithelium morphology |
abnormal retina pigmentation |
absent eye pigmentation |
ocular albinism |
decreased eye pigmentation |
abnormal eye morphology |
abnormal ciliary body morphology |
abnormal ciliary process morphology |
ciliary body hypoplasia |
abnormal iris morphology |
mydriasis |
iris hypoplasia |
abnormal lens morphology |
lens vacuoles |
cataract |
abnormal eye development |
abnormal optic cup morphology |
abnormal optic fissure closure |
abnormal optic stalk morphology |
abnormal retina development |
coloboma |
abnormal eye size |
microphthalmia |
abnormal eyelid morphology |
eyelids fail to open |
abnormal posterior eye segment morphology |
abnormal ocular fundus morphology |
abnormal retina morphology |
abnormal retina neuronal layer morphology |
increased susceptibility to age-related retinal degeneration |
retina detachment |
abnormal vitreous body morphology |
abnormal optic choroid morphology |
anophthalmia |
abnormal eye physiology |
abnormal rod electrophysiology |
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| Availability | Mouse Genotype | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| MitfMi-b/MitfMi-b | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mitfmi-ce/Mitfmi-ce | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| MitfMi-Crc/MitfMi-Crc | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mitfmi-di/Mitfmi-di | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mitfmi-enu5/Mitfmi-enu5 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mitfmi-enu22(398)/Mitfmi-enu22(398) | * | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mitfmi-enu122/Mitfmi-enu122 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mitfmi-enu198/Mitfmi-enu198 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mitfmi-ew/Mitfmi-ew | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| MitfMi-H/MitfMi-H | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| MitfMi-Mee/MitfMi-Mee | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mitfmi-Mhdabcc2/Mitfmi-Mhdabcc2 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| MitfMi-Or/MitfMi-Or | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mitfmi-rw/Mitfmi-rw | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mitfmi-tg/Mitfmi-tg | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mitfmi-vga9/Mitfmi-vga9 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mitfmi-vit/Mitfmi-vit | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| MitfMi-wh/MitfMi-wh | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| MitfMi-ws/MitfMi-ws | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mitfmi-x39/Mitfmi-x39 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mitfmi-x/Mitfmi-x | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| MitfMi/MitfMi | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| MitfRorp/MitfRorp | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mitftm1Arnh/Mitftm1Arnh | * | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mitftm4Arnh/Mitftm4Arnh | * | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mitftm5Arnh/Mitftm5Arnh | * | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mitftm6Arnh/Mitftm6Arnh | * | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mitftm7Arnh/Mitftm7Arnh | * | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| MitfMi-b/Mitf+ | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| MitfMi-b/MitfMi-Or | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| MitfMi-b/MitfMi-wh | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| MitfMi-Crc/Mitf+ | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mitfmi-enu122/Mitf+ | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mitfmi-enu198/Mitf+ | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mitfmi-ew/Mitftm1Arnh | * | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| MitfMi-H/Mitf+ | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| MitfMi-H/MitfRorp | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| MitfMi-Mee/Mitf+ | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| MitfMi-Or/Mitf+ | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mitfmi-vga9/Mitftm1Arnh | * | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| MitfMi-wh/Mitf+ | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| MitfMi-wh/Mitfmi-x | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mitfmi-x39/Mitf+ | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| MitfMi/Mitf+ | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| MitfMi/MitfMi-J | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| MitfMi/Mitfmi-sp | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| MitfMi/Mitftm1Arnh | * | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| MitfRorp/Mitf+ | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| MitfMi-Mee/? | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mouse Genome Database (MGD), Gene Expression Database (GXD), Mouse Models of Human Cancer database (MMHCdb) (formerly Mouse Tumor Biology (MTB)), Gene Ontology (GO) |
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last database update 04/30/2024 MGI 6.23 |
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