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Symbol Name ID |
Mthfr
methylenetetrahydrofolate reductase MGI:106639 |
| Darker colors indicate more annotations |
| Human Phenotypes | Joint hemorrhage |
Frontal bossing |
Brachycephaly |
Trismus |
Malar flattening |
Small sella turcica |
Abnormality of the fontanelles or cranial sutures |
Delayed cranial suture closure |
Short neck |
Abnormal digit morphology |
Short middle phalanx of the 5th finger |
Clinodactyly of the 5th finger |
Interphalangeal joint erosions |
Finger dactylitis |
Swan neck-like deformities of the fingers |
Sandal gap |
Clinodactyly |
Polydactyly |
Brachydactyly |
Abnormal femoral metaphysis morphology |
Abnormal tibial metaphysis morphology |
Abnormal metaphysis morphology |
Short palm |
Shallow acetabular fossae |
Dupuytren contracture |
Abnormality of the elbow |
Limited elbow movement |
Joint swelling |
Abnormal fetal nasal bone visualization |
Osteomyelitis |
Limited shoulder movement |
Joint hypermobility |
Joint stiffness |
Stiff interphalangeal joints |
Delayed skeletal maturation |
Marked delay in bone age |
Avascular necrosis |
Bone pain |
Pathologic fracture |
Hypoplastic iliac wing |
Osteoporosis of vertebrae |
Vertebral compression fracture |
Decreased cervical spine mobility |
Atlantoaxial dislocation |
Atlantoaxial instability |
Back pain |
Low back pain |
Osteopenia |
Osteoporosis |
Osteolysis |
Arthritis |
Gout |
Osteoarthritis |
Rheumatoid arthritis |
Polyarticular arthritis |
Digital flexor tenosynovitis |
Osteosarcoma |
| Disease(s) Associated with MTHFR | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| coronary artery disease | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Down syndrome | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| factor VIII deficiency | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| familial mediterranean fever | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| graft-versus-host disease | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| hypopituitarism | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| multiple myeloma | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| osteosarcoma | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| pancreatic cancer | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| rheumatoid arthritis | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| sickle cell anemia | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| tetralogy of Fallot | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| thrombocytopenia |
| Mouse Phenotypes | kyphosis |
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| Availability | Mouse Genotype | |
| Mthfrtm1Rzn/Mthfrtm1Rzn | ||
Mouse Genome Database (MGD), Gene Expression Database (GXD), Mouse Models of Human Cancer database (MMHCdb) (formerly Mouse Tumor Biology (MTB)), Gene Ontology (GO) |
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last database update 04/16/2024 MGI 6.23 |
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