Symbol Name ID |
Col2a1
collagen, type II, alpha 1 MGI:88452 |
* | Aspects of the system are reported to show a normal phenotype. |
Darker colors indicate more annotations |
Human Phenotypes | Hip contracture |
Malar flattening |
Micrognathia |
Short neck |
Avascular necrosis of the capital femoral epiphysis |
Irregular femoral epiphysis |
Coxa vara |
Club-shaped proximal femur |
Long fingers |
Arachnodactyly |
Brachydactyly |
Metaphyseal irregularity |
Metaphyseal dappling |
Dumbbell-shaped long bone |
Flared metaphysis |
Genu valgum |
Delayed calcaneal ossification |
Hip dislocation |
Limitation of knee mobility |
Short tubular bones of the hand |
Limited elbow movement |
Delayed epiphyseal ossification |
Enlarged epiphyses |
Flattened, squared-off epiphyses of tubular bones |
Epiphyseal dysplasia |
Flattened epiphysis |
Splayed epiphyses |
Broad long bones |
Delayed pubic bone ossification |
Narrow greater sacrosciatic notches |
Hypoplastic iliac wing |
Hypoplastic pubic bone |
Hypoplastic pelvis |
Limited hip movement |
Short ribs |
Anterior rib cupping |
Horizontal ribs |
Barrel-shaped chest |
Pectus carinatum |
Pectus excavatum |
Beaking of vertebral bodies |
Ovoid vertebral bodies |
Platyspondyly |
Coronal cleft vertebrae |
Absent vertebral body mineralization |
C1-C2 subluxation |
Hyperlordosis |
Lumbar hyperlordosis |
Kyphosis |
Lumbar kyphoscoliosis |
Scoliosis |
Hypoplasia of the odontoid process |
Disproportionate short-trunk short stature |
Neonatal short-trunk short stature |
Abnormal cartilage collagen |
Joint hypermobility |
Premature osteoarthritis |
Arthropathy |
Enlarged joints |
Spondyloepimetaphyseal dysplasia |
Spondyloepiphyseal dysplasia |
Delayed skeletal maturation |
Disease(s) Associated with COL2A1 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
achondrogenesis type II | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Kniest dysplasia | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Legg-Calve-Perthes disease | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
spondyloepimetaphyseal dysplasia, Strudwick type | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
spondyloepiphyseal dysplasia congenita | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Stickler syndrome |
Mouse Phenotypes | skeleton phenotype |
increased chondrocyte apoptosis |
decreased chondrocyte proliferation |
abnormal craniofacial bone morphology |
abnormal cranium morphology |
abnormal basicranium morphology |
increased cranium length |
small cranium |
abnormal neurocranium morphology |
abnormal hyoid bone morphology |
short mandible |
premaxilla hypoplasia |
maxilla hypoplasia |
retrognathia |
nasal bone hypoplasia |
short nasal bone |
short facial bone |
domed cranium |
abnormal phalanx morphology |
abnormal elbow joint morphology |
increased diameter of humerus |
short humerus |
radius hypoplasia |
short radius |
increased diameter of radius |
abnormal ulna morphology |
short ulna |
increased diameter of ulna |
short femur |
increased diameter of femur |
increased diameter of fibula |
short fibula |
increased diameter of tibia |
short tibia |
abnormal limb bone morphology |
abnormal limb long bone morphology |
abnormal skeleton morphology |
abnormal long bone morphology |
abnormal long bone epiphyseal plate morphology |
abnormal long bone epiphyseal ossification zone morphology |
abnormal long bone epiphyseal plate proliferative zone |
abnormal long bone hypertrophic chondrocyte zone |
decreased width of hypertrophic chondrocyte zone |
disorganized long bone epiphyseal plate |
increased long bone epiphyseal plate size |
abnormal long bone epiphysis morphology |
abnormal long bone metaphysis morphology |
decreased length of long bones |
increased diameter of long bones |
abnormal scapula morphology |
abnormal pelvic girdle bone morphology |
abnormal axial skeleton morphology |
abnormal thoracic cage morphology |
abnormal rib morphology |
short ribs |
small thoracic cage |
absent intervertebral disk |
abnormal vertebrae morphology |
short lumbar vertebrae |
abnormal vertebrae development |
abnormal vertebral arch morphology |
abnormal vertebral body morphology |
enlarged vertebral body |
platyspondylia |
vertebral body hypoplasia |
short vertebral column |
abnormal bone structure |
abnormal bone marrow cavity morphology |
decreased bone mineral density |
decreased trabecular bone volume |
decreased bone volume |
increased compact bone thickness |
abnormal trabecular bone morphology |
decreased bone trabecula number |
abnormal cartilage morphology |
abnormal cartilage development |
abnormal chondrocyte morphology |
abnormal articular cartilage morphology |
abnormal perichondrium morphology |
abnormal skeleton development |
abnormal epiphyseal plate morphology |
chondrodystrophy |
abnormal skeleton physiology |
abnormal bone ossification |
abnormal endochondral bone ossification |
delayed endochondral bone ossification |
delayed bone ossification |
abnormal chondrocyte physiology |
abnormal joint mobility |
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Availability | Mouse Genotype | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Col2a1Dmm/Col2a1Dmm | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Col2a1Lpk/Col2a1Lpk | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Col2a1mc13/Col2a1mc13 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Col2a1Rgsc413/Col2a1Rgsc413 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Col2a1Rgsc856/Col2a1Rgsc856 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Col2a1tm1.1Ksec/Col2a1tm1.1Ksec | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Col2a1tm1Dshh/Col2a1tm1Dshh | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Col2a1tm1Prc/Col2a1tm1Prc | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Col2a1Dmm/Col2a1+ | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Col2a1Lpk/Col2a1+ | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Col2a1M2J/Col2a1+ | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Col2a1Rgsc413/Col2a1+ | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Col2a1Rgsc856/Col2a1+ | * | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Col2a1tm1(SOX9)Crm/Col2a1+ | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Col2a1tm1Prc/Col2a1+ | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Tg(Col2a1*R789C)#Waho/0 |
Mouse Genome Database (MGD), Gene Expression Database (GXD), Mouse Tumor Biology (MTB), Gene Ontology (GO), MouseCyc |
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last database update 02/12/2019 MGI 6.13 |
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