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Symbol Name ID |
Chd7
chromodomain helicase DNA binding protein 7 MGI:2444748 |
| * | Aspects of the system are reported to show a normal phenotype. |
| ! | Indicates phenotype varies with strain background. |
| Darker colors indicate more annotations |
| Human Phenotypes | Abnormality of the inner ear |
Aplasia of the semicircular canal |
Hypoplasia of the semicircular canal |
Mixed hearing impairment |
Abnormal pinna morphology |
Aplasia/Hypoplasia of the earlobes |
Overfolded helix |
Low-set ears |
Low-set, posteriorly rotated ears |
Microtia |
Cupped ear |
Lop ear |
Sensorineural hearing impairment |
Hearing impairment |
| Disease(s) Associated with CHD7 | ||||||||||||||
| CHARGE syndrome | ||||||||||||||
| hypogonadotropic hypogonadism 5 with or without anosmia |
| Mouse Phenotypes | hearing/vestibular/ear phenotype |
increased middle ear goblet cell number |
otosclerosis |
abnormal oval window morphology |
decreased oval window size |
abnormal round window morphology |
decreased round window size |
abnormal middle ear ossicle morphology |
abnormal incus morphology |
abnormal incus long process morphology |
abnormal incus short process morphology |
abnormal malleus morphology |
abnormal malleus manubrium morphology |
abnormal stapes morphology |
abnormal stapes crus morpholgy |
abnormal stapes footplate morphology |
abnormal stapes head morphology |
small stapes obturator foramen |
small stapes |
abnormal outer ear morphology |
abnormal ear development |
abnormal otic vesicle development |
small otic vesicle |
abnormal cochlea morphology |
abnormal cochlear sensory epithelium morphology |
abnormal cochlear hair cell morphology |
increased cochlear hair cell number |
increased cochlear inner hair cell number |
increased cochlear outer hair cell number |
cochlear inner hair cell degeneration |
cochlear outer hair cell degeneration |
decreased cochlea coiling |
abnormal inner ear canal fusion |
abnormal semicircular canal morphology |
abnormal common crus morphology |
abnormal lateral semicircular canal morphology |
absent lateral semicircular canal |
decreased lateral semicircular canal size |
abnormal posterior semicircular canal morphology |
absent posterior semicircular canal |
decreased posterior semicircular canal size |
abnormal crista ampullaris morphology |
abnormal crista ampullaris neuroepithelium morphology |
abnormal superior semicircular canal morphology |
absent superior semicircular canal |
decreased superior semicircular canal size |
abnormal inner ear vestibule morphology |
absent utricle |
absent vestibular saccule |
small endolymphatic duct |
abnormal otic capsule morphology |
abnormal auditory tube morphology |
abnormal middle ear epithelium morphology |
absent cochlear microphonics |
increased or absent threshold for auditory brainstem response |
decreased cochlear nerve compound action potential |
abnormal distortion product otoacoustic emission |
absent distortion product otoacoustic emissions |
decreased susceptibility to noise-induced hearing loss |
impaired hearing |
conductive hearing impairment |
sensorineural hearing impairment |
increased susceptibility to otitis media |
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| Availability | Mouse Genotype | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Chd7Gt(S20-7E1)Sor/Chd7Gt(S20-7E1)Sor | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Chd7tm1.2Dmm/Chd7tm1.2Dmm | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Chd7Coa1/Chd7+ | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Chd7Cycn/Chd7+ | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Chd7Dz/Chd7+ | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Chd7Edy/Chd7+ | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Chd7Flo/Chd7+ | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Chd7Gt(S20-7E1)Sor/Chd7+ | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Chd7Gt(S20-7E1)Sor/Chd7tm1.1Dmm | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Chd7Lda/Chd7+ | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Chd7Looper/Chd7+ | ! | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Chd7Mt/Chd7+ | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Chd7Obt/Chd7+ | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Chd7Ome/Chd7+ | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Chd7Todo/Chd7+ | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Chd7Trooper/Chd7+ | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Chd7Whi/Chd7+ | * | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Chd7tm1.1Dmm/Chd7tm1.1Dmm Tg(Pax2-cre)1Akg/0 (conditional) |
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| Chd7tm2c(EUCOMM)Wtsi/Chd7tm2c(EUCOMM)Wtsi Tg(Atoh1-cre)1Bfri/0 (conditional) |
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| Chd7tm2c(EUCOMM)Wtsi/Chd7tm2c(EUCOMM)Wtsi Tg(Atoh1-cre/Esr1*)14Fsh/0 (conditional) |
* | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Chd7tm2c(EUCOMM)Wtsi/Chd7tm2c(EUCOMM)Wtsi Tg(Neurod1-cre)RZ24Gsat/0 (conditional) |
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| Chd7Gt(S20-7E1)Sor/Chd7tm1.1Dmm Foxg1tm1(cre)Skm/Foxg1+ (conditional) |
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| Chd7Gt(S20-7E1)Sor/Chd7tm1.1Dmm Tg(Pax2-cre)1Akg/0 (conditional) |
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| Chd7Gt(S20-7E1)Sor/Chd7tm1.1Dmm Tg(T-cre)1Lwd/0 (conditional) |
* | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Chd7tm1.1Dmm/Chd7+ Foxg1tm1(cre)Skm/Foxg1+ (conditional) |
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| Chd7tm2c(EUCOMM)Wtsi/Chd7+ Tg(Atoh1-cre)1Bfri/0 (conditional) |
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| Chd7tm2c(EUCOMM)Wtsi/Chd7+ Tg(Neurod1-cre)RZ24Gsat/0 (conditional) |
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Mouse Genome Database (MGD), Gene Expression Database (GXD), Mouse Models of Human Cancer database (MMHCdb) (formerly Mouse Tumor Biology (MTB)), Gene Ontology (GO) |
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last database update 04/09/2024 MGI 6.23 |
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